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伟众特殊教育中心精神发育迟滞临床案例
发布者:管理员  发布时间:2018-03-20  阅读:428   
 病历资料

1.病史采集

患儿,男,18个月,因“至今不会独走”就诊。患儿系孕38周自然分娩,其母孕期检查均正常。患儿出生时无粪染,BW 2900g,生后1min和5min Apgar 评分均为10分。新生儿听力筛查正常。新生儿(遗传病)筛查正常。生后3d出院,出生后喂养好。生长发育正常,生后4个月可微笑和大笑,互动反应正常,但发声比较少。4个月时会抬头,7个月翻身,但不会主动抓握,9个月可以坐稳,12个月才能扶站,至今不能独走,可扶两腋下行走,理解拍手和再见,不会有意识叫人,可发“baba”“mama”音。父母称患儿仅能摄入婴儿配方奶和质地较软的婴儿食品,其身高、体重、头围等发育轨迹正常。患儿对其名字有反应,但与家长互动偏少,经常流涎,乱扔东西,对玩具无兴趣,无窒息或吞咽困难,无便秘及癲痫发作。按时进行免疫接种。

患儿为G2P1,第1胎自然流产,具体原因不详,也未做染色体检测。母亲怀孕时31岁,在流产后4个月再次怀孕。其父表弟有轻微言语问题。否认其他家族遗传病史。否认神经系统疾病史,否认头部外伤史。否认家庭环境史。

2.体格检查

T37℃,P92次/min,R22次/min,BP80mmHg/50 mmHg ,Wt12kg,Ht84cm,头围48cm,头面部无畸形,毛发分布正常,有光泽,前囟已闭,皮肤未见异常色素沉着,心肺检查正常,未及肝脾肿大;神经系统检查:瞳孔反射正常,眼球运动正常,对光反射正常,无眼球震颤。面部和舌部肌肉对称,无舌肌震颤或巨舌。对铃声及家人呼唤有转头反应。有互动性微笑。双手及手指伸展正常,四肢肌力5级。巴氏征弱阳性,无抓握和拥抱反射,无踝阵挛,降落伞反射阳性。俯卧时不能爬行。扶走时双腿呈剪刀样步态。

3.实验室检查

(1)头颅MRI检查:未见异常。

(2)脑电图检查:正常脑电图。

(3)染色体检查:未见异常。

(4)生化测定:血浆总蛋白,白蛋白,球蛋白,总胆红素和直接胆红素,碱性磷酸酶,丙氨酸氨基转移酶,ALT及肌酸激酶均正常,血氨基酸谱和尿有机酸水平正常。

(5)神经心理测量: Gesell 发育量表结果示:动作能(粗)DQ61(相当于11个月),动作能(细)DQ56(相当于10个月),应物能DQ56(相当于10个月),言语能DQ56(相当于10个月),应人能DQ67(相当于12个月)。社会适应能力评价:8分。

二、诊治经过

(1)初步诊断:精神发育迟滞。

(2)早期干预治疗:根据神经心理测量结果,为患儿在粗运动、细运动、社会行为、语言、认知、生活自理等反面制定行为目标。与康复师一起确定干预时间及流程。制定随访时间,定时检测发育水平,调整行为目标。

三、病例分析

1.病史特点

(1)患儿,男,18个月,至今不会独走。

(2)整个发育过程落后。与人交流方式有限,经常流涎,乱扔东西,对玩具无兴趣。

(3)体格检查:体格发育正常,神经系统检查正常,但俯卧时不能爬行,扶走时双腿呈剪刀样步态。

(4)神经心理测量: Gesell 发育量表结果示:动作能(粗)DQ61(相当于11个月),动作能(细)DQ56(相当于10个月),应物能DQ56(相当于10个月),言语能DQ56(相当于10个月),应人能DQ67(相当于12个月)。社会适应能力评价:8分。

(5)实验室检查:参见“病例资料”。

2.诊断与诊断依据

(1)诊断:精神发育迟滞。

(2)诊断依据:患儿主要表现为整体发育落后,现已经18个月不会独走,且扶走时呈剪刀样步态。在行为方面,对玩具没有兴趣,经常流涎,喜欢乱扔东西。 Gesell 发育量表结果示:动作能(粗)DQ61(相当于11个月),动作能(细)DQ56(相当于10个月),应物能DQ56(相当于10个月),言语能DQ56(相当于10个月),应人能DQ67(相当于12个月)。社会适应能力评价:8分。因此,符合精神发育迟滞的特点。

3.鉴别诊断

(1)暂时性精神发育迟滞:主要是指由于营养不良、慢性疾病后、服用镇静药物、不良心理社会环境等因素导致精神发育暂时性落下。纠正上述因素后,精神发育可正常。也常见于早产儿、低出生体重儿。

(2)遗传和内分泌疾病:该类疾病的发生与多种因素相关,包括遗传因素和环境因素。有一些常见的疾病会出现特有的临床表现,如先天愚型的临床特征为智力低下伴有眼距增宽、眼裂小、外眼角上斜口半开、伸舌、流涎等特殊面容。苯丙酮尿症的患儿,不仅有智力低下,发育到3—4个月时,尿液、汗液有特殊的腐臭味,同时伴有毛发变黄、皮肤白而细密、易激动、肌张力高及抽搐等。但该类疾病的正确诊断主要依靠实验室检查进行确诊。

(3)脑性瘫痪:该疾病是指出生前到生后1个月内各种原因所致的非进行性脑损伤,主要表现为中枢性运动障碍。其临床表现多种多样,主要包括运动发育落后,主动运动减少,肌张力异常多表现为肌力低下,姿势异常,反射异常等,且脑瘫患儿的保护性反射延缓出现或不出现。如降落伞反应,正常小儿8—9个月龄时引出,脑瘫患儿一般不能引出。多有伴随疾病,如智力低下和瘫痪。其诊断主要依靠病史及体格检查。CT、MRI、诱发电位及脑电图检查对探讨扌脑性瘫痪的病因和判断预后有所帮助 。

四、处理方案及基本原则

依据发展顺序,针对发育迟滞的能区进行早期训练治疗。主要在下列5个能区实施早期干预:①粗大运动:如坐、立、走、跑等。②精细运动:如抓握、书写、手眼协调、动作协调等。③适应性行为:如视觉、听觉、辨别颜色和形状等。④言语:如发音、表达、理解等。⑤个人一社会行为:如生活自理、人际交往技巧等。另外还可以通过儿歌、音乐、讲故事及体育项目等进行干预。

中医“五迟”范畴,可以中医膏方调理,针灸、推拿等方法促进。

五、要点和讨论

精神发育迟滞发生时是大脑在出生前、产时或围生期和出生后的发育过程中受到单个或多个因素损害、干扰、阻滞的结果。精神发育迟滞的诊疗经过通常包括以下环节:

(1)详细询问患儿的生长发育史,包括运动、语言、应人能、应物能等神经功能发育;现病史包括发病年龄、症状表现、行为、性格、学习情况等;过去史:既往中枢系统感染史、外伤史、颅内出血史、惊厥发作史;出生史及新生儿情况:生产方式、足月或早产、出生体重,出生时有无难产、窒息、呼吸困难、喂养困难;母亲妊娠史;家族遗传史;家庭环境等。

(2)体格检查重点关注有无特殊面容、畸形、异味、特殊行为,随后包括一般体格检查、神经系统检查、精神检查、神经心理评估。

(3)选择性做相关的血、尿、生化检查及其他辅助检查,排除或明确有关疾病,综合分析做出病因诊断。

(4)进行视力检测、听力检测及其他感知功能的检查评估。

(5)观察、评估及进一步特殊检查,综合分析评价,判断障碍程度,制订康复治疗、教育培养方案。

(程文明整理)

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